J’ai une maladie rare

19 novembre 2021 - Curium

Avant, j’étais une ado normale. Oui, mais ça, c’était avant… Il y a quelques mois, j’ai commencé à avoir des mouvements involontaires. L’articulation de mes épaules rentrait et sortait à toute vitesse, et ça faisait mal ! Plus tard, l’articulation de ma hanche gauche s’est mise à sortir elle aussi ! Puis à ne plus remboîter.

Encore plus tard, mes doigts se sont mis à ne plus m’obéir et mes paupières à cligner… Après un bon bout passé à courir les hôpitaux, un médecin m’a enfin donné un prédiagnostic, le syndrome d’Ehlers-Danlos.

Je me suis dit : OK, mais ça mange quoi en hiver ?

Les médecins nous ont informés que ce syndrome provoquait des mouvements involontaires et des luxations (articulations qui sortent de leurs emplacements habituels). Je suis maintenant suivie en génétique et peut-être éventuellement en clinique de la douleur et en psychologie (je comprends pas pourquoi, en psychologie !!!).

J’ai toujours mal et je bouge toujours involontairement… Disons que ça a réduit pas mal mes activités… On n’a pas encore le diagnostic final, mais les médecins sont tous pas mal sûrs. Au moins ! Ne pas savoir, c’était vraiment l’enfer. C’était le pire, en fait.

J’ai maintenant une lésion dans mon épaule. Je vais peut-être être opérée pour ça. J’essaye vraiment de rester confiante, mais c’est dur… Si vous vivez vous aussi une situation médicale difficile, ça me ferait vraiment plaisir que vous m’écriviez, par l’entremise du magazine.

Un diagnostic ardu
Le regard d’Anne-Marie Laberge, médecin généticienne au CHU Sainte-Justine

« Il y a plusieurs types de ce syndrome, et ces types ont tous des symptômes différents : des pieds plats, des scolioses ou de la constipation. Les symptômes sont donc souvent vagues et peu spécifiques, ce qui rend le diagnostic vraiment difficile. Mais une condition est commune : ce syndrome touche les tissus conjonctifs. Ceux-ci ont souvent moins d’élasticité, ce qui explique les luxations et les dislocations répétées. Les articulations sont lâches. Parfois, même la peau ou les vaisseaux sanguins sont atteints.

Actuellement, nous n’avons pas de bons tests pour diagnostiquer le syndrome d’Ehlers-Danlos, qui est vraiment méconnu. J’ai bon espoir qu’avec la recherche, nous ferons mieux ! »

Après avoir lu le témoignage d’Améli, Sophie Leroux, psychologue, propose cette réflexion :

Si certaines conditions médicales sont détectées dès la naissance, d’autres, comme dans le cas d’Améli, se manifestent plus tard. Il se déclenche alors un processus d’adaptation qui ressemble à un deuil.

En premier, on retrouve une phase d’appréhension : on s’inquiète. Vient ensuite le choc suite au diagnostic. Pour tolérer et apprivoiser tout ça, on va souvent s’enfoncer dans le déni, entretenir un espoir de guérison ou même éprouver de la colère. Puis va suivre une période de désorganisation avec la prise de conscience. Des émotions intenses et une recherche de sens y sont souvent associées. Enfin survient la période d’ajustement. On établit un nouvel équilibre, on s’adapte à sa nouvelle réalité. Mais certaines étapes peuvent réapparaître selon les événements de la vie.

Un·e psychologue peut aussi proposer des outils de gestion de la douleur, de l’énergie et du stress. Cette personne facilitera aussi le cheminement dont j’ai parlé. L’important, c’est d’être bien avec l’intervenant·e et l’approche proposés. Parole de psy !

Améli propose d’échanger avec d’autres personnes vivant une condition médicale ou particulière. C’est également une bonne façon de se sentir moins seul·e et de partager des moyens pour mieux vivre le quotidien. Sinon, il existe
des regroupements ou des associations qui peuvent répondre à différents besoins. J’espère, Améli, que tu poursuivras ta route le mieux possible.

Le prénom dans ce texte a été changé par souci de confidentialité.